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Nat Genet :华人学者发布强大基因组学工具
文/admin      2015/12/31
  在本周的Nature Genetics杂志上华人学者发表了一篇St. Jude儿童研究医院为全世界的研究者们提供了一个强大的交互式工具ProteinPaint。这一工具有助于增进人们对儿童癌症突变的理解,已经被用于研究儿童癌症的生殖细胞突变。
 
  ProteinPaint可以在各个基因上展示影响蛋白编码的儿童癌症突变,给出其他工具无法提供的关键信息。举例来说,ProteinPaint能告诉我们突变出现在诊断中还是复发的时候,是属于生殖细胞突变还是体细胞突变
 
  在ProteinPaint的交互式信息图中,基因上的全部突变及相应蛋白一目了然,涵盖了癌症亚型、突变类型、突变频率、突变位置等一系列信息。这些信息可以为人们揭示突变在癌症发生、发展和复发中起到的作用。
 
  “人类癌症突变的数据每一天都在增加。要使用这么丰富的基因组数据,新工具是必不可少的,”文章通讯作者Jinghui Zhang博士介绍道。“ProteinPaint相当直观,可以很方便地探索癌症基因组学的海量信息。”Zhang博士早年毕业于复旦大学,后来在Connecticut大学获得硕士和博士学位,现在是St. Jude儿童研究医院的计算生物学家。
 
  ProteinPaint整合了多个数据集的突变信息,包括在一千多名儿童患者21种癌症亚型中发现的 27,500个突变。新突变信息发布之后这些数据也将随之更新。研究人员在ProteinPaint中详细注释了影响蛋白的每一个突变,还提供了36种亚型928个儿童肿瘤的RNA测序数据,以便追踪突变对基因表达的影响。这些信息是开发个性化癌症疗法所必需的。
 
  ProteinPaint软件也可以用来研究其他与蛋白编码基因突变有关的疾病(比如镰状细胞病),文章第一作者Xin Zhou博士补充道。ProteinPaint还提供了COSMIC数据库的平行视图,允许用户比较儿童和成年癌症的基因组信息。COSMIC是世界上最大的体细胞突变数据库,其数据主要来自于成年癌症。
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